Par Kostis Konstantinou • 6 avril 2026
Jérusalem, 6 avril 2026 (TPS-IL) — Des chercheurs de l’Université hébraïque de Jérusalem ont annoncé avoir créé un outil d’intelligence artificielle capable de réduire considérablement le temps nécessaire pour identifier les causes génétiques de maladies rares. Ce processus prend souvent des années et laisse de nombreux patients sans réponses.
L’outil, baptisé EvORanker, examine l’évolution des gènes chez plus de 1 000 espèces pour déterminer quel gène est le plus susceptible d’être responsable des symptômes d’un patient, selon une étude publiée dans Genetics in Medicine.
Le diagnostic des maladies rares est souvent décrit comme une « odyssée diagnostique », les familles étant confrontées à des années de tests et d’incertitude. Les chercheurs ont indiqué que, malgré les avancées du séquençage génétique, de nombreux patients restent non diagnostiqués.
Lors des tests cliniques, EvORanker a classé le gène responsable de la maladie comme le principal candidat dans près de 70 % des cas et l’a placé parmi les cinq premiers dans 95 % des cas, surpassant les outils existants, en particulier lorsque le gène impliqué n’avait pas été précédemment lié à une maladie. L’étude a été dirigée par le Dr Christina Canavati et le Professeur Yuval Tabach de la Faculté de médecine de l’Université hébraïque et s’appuie sur des recherches antérieures menées avec le lauréat du prix Nobel Gary Ruvkun.
Les chercheurs ont déclaré que le système pourrait aider les médecins à parvenir plus rapidement à des diagnostics et, dans certains cas, à identifier des médicaments existants qui pourraient être réutilisés pour le traitement.
Dans un cas cité dans l’étude, l’outil a identifié un gène précédemment méconnu lié à un trouble neurodéveloppemental chez un enfant, après que des tests approfondis n’aient pas réussi à établir un diagnostic. Dans un autre cas, il a aidé à découvrir la base génétique d’un trouble grave affectant plusieurs organes.
L’équipe a indiqué qu’elle étudiait également des applications potentielles pour le cancer, notamment pourquoi certaines tumeurs régressent de manière inattendue.
Les maladies rares touchent jusqu’à 5 % de la population mondiale, ont indiqué les chercheurs, ajoutant que le taux en Israël pourrait atteindre 8 % dans certaines communautés.
EvORanker est désormais disponible pour les chercheurs et les cliniciens, et d’autres études sont en cours.