Israël : un nourrisson reçoit une thérapie génique expérimentale pour une épilepsie génétique rare
Jérusalem, 9 juin 2026 (TPS-IL) — Un nourrisson de huit mois en Israël est devenu le premier patient au monde à recevoir une thérapie génique expérimentale qui, selon les chercheurs, pourrait potentiellement ouvrir de nouvelles voies pour traiter des formes sévères et auparavant incurables d'épilepsie génétique. Cette procédure représente une première étape dans le domaine plus large de la médecine de précision pour les troubles neurologiques héréditaires rares.
La thérapie a été administrée à l'hôpital pédiatrique Schneider de Petah Tikva dans le cadre d'un programme de compassion hautement expérimental, ce qui signifie qu'elle a été fournie en dehors d'un essai clinique formel en raison de la gravité de l'état de l'enfant et après des approbations réglementaires approfondies, ont indiqué les chercheurs.
Le traitement utilise une injection pour délivrer une copie saine du gène WWOX directement dans les neurones du cerveau, dans le but de restaurer une fonction essentielle au développement neurologique normal. Le gène WWOX fournit les instructions pour produire une protéine impliquée dans le développement cérébral sain et la fonction neurologique. Lorsque des mutations perturbent le gène, cela peut entraîner une épilepsie sévère à apparition précoce et un déficit développemental profond, y compris le syndrome WOREE (encéphalopathie épileptique liée au WWOX), un trouble neurodéveloppemental rare et sévère.
Le nourrisson semblait en bonne santé à la naissance, mais a commencé à souffrir de crises d'épilepsie sévères à l'âge de six semaines. Des tests génétiques ont ensuite identifié une mutation héréditaire rare dans le gène WWOX, confirmant le syndrome WOREE.
Ce trouble se caractérise par une épilepsie à apparition précoce, généralement résistante aux médicaments, un déficit développemental profond et un risque élevé de décès prématuré.
Du laboratoire au patient
Le professeur Rami Aqeilan de l'Université hébraïque de Jérusalem, qui a dirigé la recherche, a déclaré au Press Service of Israel qu'une demande officielle à la Food and Drug Administration (FDA) américaine pour un médicament basé sur cette approche sera soumise dans les deux mois.
« Nous sommes très fiers. Nous avons déposé ce brevet après avoir prouvé son concept sur des souris. Le traitement pour le nourrisson a été rendu possible grâce à un traitement de compassion, grâce à ma collègue Dr Naama Orenstein », a déclaré Aqeilan. « Le nourrisson est le premier être humain à recevoir ce traitement. Le processus de la FDA comprendra des phases d'essais cliniques et nous nous attendons que d'ici deux ou trois ans, si tout se passe comme prévu, il y aura un médicament. »
Les travaux reposent sur plus d'une décennie de recherche menée par Aqeilan au Centre Lautenberg pour l'immunologie et la recherche sur le cancer de la Faculté de médecine de l'Université hébraïque, réunissant des scientifiques, des cliniciens et des partenaires en biotechnologie en Israël et aux États-Unis.
Initialement étudié pour son rôle dans la biologie du cancer, la recherche d'Aqeilan a ensuite identifié WWOX comme essentiel au développement cérébral normal et à la fonction neurologique. Ce changement d'orientation a contribué à établir les bases de l'exploration des stratégies de remplacement génique dans les troubles neurodéveloppementaux sévères.
Les modèles de souris dépourvus d'expression de WWOX dans le cerveau ont montré de graves anomalies neurologiques, notamment un retard de développement, une épilepsie, une démyélinisation défectueuse – un processus par lequel le revêtement protecteur autour des cellules nerveuses ne parvient pas à se former correctement, perturbant la transmission des signaux dans le système nerveux – et même un décès prématuré. Ces résultats reflétaient étroitement les symptômes observés chez les enfants atteints du syndrome WOREE.
Ces découvertes ont contribué à établir la base scientifique d'une stratégie de remplacement génique visant à restaurer la fonction WWOX dans le cerveau.
Dans des études précliniques, une seule administration du traitement a restauré l'expression de WWOX et amélioré les crises, les déficits neurologiques, les anomalies de croissance et la survie chez les modèles animaux, a indiqué Aqeilan.
Un mois après le traitement, l'Université hébraïque a indiqué que l'enfant était resté cliniquement stable lors du suivi précoce et avait quitté l'hôpital. Aucune récidive des crises sévères précédemment observées chez le nourrisson n'a été signalée pendant cette période.
Les chercheurs ont souligné qu'un suivi à long terme sera nécessaire pour évaluer la sécurité et l'efficacité.
« Cela donne de l'espoir à de nombreux patients qui souffrent non seulement de ce syndrome, mais aussi d'autres problèmes neurodéveloppementaux. La thérapie génique peut être la réponse à bon nombre de ces maladies. Nous devons continuer à travailler pour la promouvoir », a déclaré Aqeilan à TPS-IL.
